SÀNG LỌC SƠ SINH: 5 BỆNH LÝ QUAN TRỌNG CẦN PHÁT HIỆN NGAY SAU KHI BÉ CHÀO ĐỜI

1. SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

Sàng lọc sơ sinh là chuỗi các xét nghiệm đơn giản được thực hiện cho trẻ sơ sinh trong khoảng thời gian từ 48 đến 72 giờ sau khi sinh (khi trẻ đã được bú mẹ/uống sữa ít nhất 24 giờ).

Kỹ thuật phổ biến nhất là bác sĩ hoặc điều dưỡng sẽ dùng một kim nhỏ chích nhẹ vào vùng gót chân của bé để lấy 2 - 3 giọt máu thấm vào giấy thấm chuyên dụng, sau đó gửi đi phân tích tại phòng xét nghiệm.

2. TẠI SAO LẠI CẦN SÀNG LỌC SƠ SINH?

• Bệnh lý ẩn giấu: Đa số các bệnh lý được sàng lọc đều là bệnh di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa âm thầm, không có dấu hiệu bên ngoài khi trẻ mới sinh.

• Thời gian vàng để điều trị:Khi triệu chứng lâm sàng đã bộc lộ (như chậm phát triển trí tuệ, biến dạng xương, suy hô hấp...), những tổn thương cơ thể lúc này thường đã nghiêm trọng và khó hồi phục hoàn toàn.

• Hiệu quả phục hồi cao: Nếu phát hiện ngay trong 1 – 2 tuần đầu sau sinh, việc điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt hoặc bổ sung hormone đơn giản có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường như những trẻ em khác.

2. TOP 5 BỆNH LÝ QUAN TRỌNG CẦN PHÁT HIỆN NGAY QUA SÀNG LỌC SƠ SINH 

Hiện nay, các chương trình sàng lọc sơ sinh có thể tầm soát hàng chục bệnh lý khác nhau. Trong đó, 5 bệnh lý phổ biến và có ý nghĩa điều trị lâm sàng quan trọng nhất bao gồm:

2.1. Thiếu men G6PD (Rối loạn enzym hồng cầu):

Đây là bệnh lý di truyền lặn khá phổ biến tại Việt Nam. Men G6PD đóng vai trò bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các chất oxy hóa.

• Hậu quả nếu không phát hiện: Trẻ bị thiếu men này khi tiếp xúc với các chất oxy hóa (như một số loại thuốc, thực phẩm như đậu tằm) sẽ bị vỡ hồng cầu hàng loạt (tan máu), dẫn đến thiếu máu cấp tính, vàng da nặng. Vàng da nhân nếu không xử lý kịp sẽ gây tổn thương não vĩnh viễn.

• Giải pháp điều trị: Rất đơn giản, trẻ chỉ cần tuân thủ chế độ tránh ăn các thực phẩm và thuốc gây kích ứng theo danh mục hướng dẫn của bác sĩ là có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh.

2.2. Suy tuyến giáp bẩm sinh:

Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone giáp trạng – chất đóng vai trò quyết định đến sự phát triển não bộ và tăng trưởng chiều cao của trẻ.

• Hậu quả nếu không phát hiện: Trẻ sẽ bị lùn cân đối, da khô, lưỡi to và đặc biệt là đần độn, chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn.

• Giải pháp điều trị: Trẻ chỉ cần uống bổ sung hormone tuyến giáp nhân tạo đều đặn hàng ngày từ những tuần đầu sau sinh là có thể phát triển thể chất và trí tuệ bình thường như bạn bè cùng lứa.

2.3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:

Đây là bệnh lý rối loạn sản xuất hormone tại tuyến thượng thận do thiếu hụt một loại enzym nhất định.

• Hậu quả nếu không phát hiện: Trẻ bị mất muối và nước nghiêm trọng qua đường tiểu, gây tụt huyết áp, sốc, rối loạn điện giải đe dọa tính mạng. Bệnh cũng gây hiện tượng biến đổi bộ phận sinh dục (nữ bị nam hóa bộ phận sinh dục ngoài).

• Giải pháp điều trị: Bổ sung các hormone bị thiếu hụt kịp thời giúp ngăn ngừa khủng hoảng mất muối và điều chỉnh sự phát triển thể chất, giới tính bình thường cho trẻ.

2.4. Bệnh Phenylketon niệu (PKU - Rối loạn chuyển hóa đạm):

Cơ thể trẻ thiếu enzym để chuyển hóa Phenylalanine – một loại axit amin có nhiều trong các thực phẩm giàu đạm (bao gồm cả sữa mẹ và sữa công thức thông thường).

• Hậu quả nếu không phát hiện: Axit amin này tích tụ trong máu và ứ đọng tại não, gây độc cho tế bào thần kinh, dẫn đến co giật, tổn thương não nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ nặng.

• Giải pháp điều trị: Cho trẻ sử dụng loại sữa công thức đặc biệt loại bỏ Phenylalanine và tuân thủ chế độ ăn giảm đạm nghiêm ngặt suốt đời.

2.5. Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh):

Một căn bệnh di truyền về máu phổ biến, khiến cơ thể không tạo đủ hồng cầu khỏe mạnh hoặc hồng cầu bị vỡ sớm.

• Hậu quả nếu không phát hiện: Trẻ bị thiếu máu mãn tính, da xanh xao, chậm lớn, biến dạng xương mặt, lách to và cần phải truyền máu định kỳ suốt đời.

• Giải pháp điều trị: Việc phát hiện sớm qua sàng lọc giúp lập kế hoạch theo dõi thắt chặt, truyền máu đúng thời điểm và thải sắt kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm lên tim và gan.

3. QUY TRÌNH THỰC HIỆN LẤY MÁU GÓT CHÂN CHO BÉ CÓ AN TOÀN KHÔNG? 

Nhiều phụ huynh lo lắng việc xót con khi bị chích kim vào gót chân. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật cực kỳ an toàn, nhanh chóng và ít gây đau:

• Chuẩn bị: Gót chân của bé được làm ấm bằng khăn ấm mềm để giúp máu lưu thông tốt hơn, sau đó sát trùng sạch sẽ.

• Lấy máu: Bác sĩ hoặc điều dưỡng dùng một thiết bị chích máu chuyên dụng siêu nhỏ tự động bấm nhẹ vào vùng rìa gót chân (vùng ít thần kinh cảm giác đau nhất).

• Thu mẫu:Thấm 2 - 3 giọt máu vào giấy thấm chuyên dụng và ép nhẹ vết chích để cầm máu.

• Thời gian:Toàn bộ quá trình chỉ diễn ra trong vòng 1 - 2 phút. Sau đó bé có thể ôm mẹ bú ngay để quên đi cảm giác khó chịu.

4. NHỮNG LƯU Ý DÀNH CHO CHA MẸ VỀ SÀNG LỌC SƠ SINH 

• Thời điểm vàng: Nên đăng ký thực hiện xét nghiệm từ 48 đến 72 giờ sau sinh. Nếu trẻ xuất viện sớm, cha mẹ nên chủ động đưa trẻ quay lại cơ sở y tế trong khoảng thời gian này để lấy máu.

• Kết quả xét nghiệm dương tính không đồng nghĩa với đã mắc bệnh: Kết quả sàng lọc ban đầu chỉ mang tính chất "nghi ngờ/nguy cơ cao". Nếu có bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm xét nghiệm chẩn đoán xác định (xét nghiệm máu tĩnh mạch hoặc xét nghiệm gen) trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.

• Kế thừa sàng lọc trước sinh: Sàng lọc sơ sinh không thay thế cho siêu âm hay xét nghiệm NIPT lúc mang thai, mà là bước nối tiếp hoàn hảo để bảo vệ em bé toàn diện từ trong bụng mẹ cho đến khi chào đời.

Một giọt máu ở gót chân trao đi là cả một tương lai khỏe mạnh nhận lại. Sàng lọc sơ sinh là giải pháp y khoa nhân văn và hiệu quả nhất giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn, mang lại cho con yêu khởi đầu hoàn hảo nhất. Cha mẹ hãy chủ động tư vấn với bác sĩ sản phụ khoa ngay trong thai kỳ hoặc trước khi xuất viện để không bỏ lỡ "thời điểm vàng" bảo vệ sức khỏe cho con.

Lưu ý: Nội dung bài viết mang tính chất cung cấp kiến thức sản - phụ khoa dùng tham khảo. Khi có bất kỳ nghi ngờ nào về tình trạng sức khoẻ, người bệnh cần đến ngay bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và xử trí kịp thời.